Jak często w populacji występuje genetyczna podatność na pierwotną dyskinezę rzęsek (PCD)? Analiza największej obecnie bazy populacyjnych danych genomicznych wskazuje, że może ona dotyczyć około 1 na 20 103 osoby, natomiast nosicielem wariantu patogennego związanego z PCD może być około 1 na 25 osób...
źródło: https://oddechzycia.pl/nauka/genetyka/pierwotna-dyskineza-rzesek-moze-byc-czestsza-genetycznie-niz-wskazuje-liczba-rozpoznan-nowa-analiza-gnomad/
dodano: 13-08-2026 00:47:14
Inne znaleziska:
oddechzycia.pl
Genotyp i ultrastruktura rzęsek u dzieci z pierwotną dyskinezą rzęsek – dane z serii przypadków
Genotyp i ultrastruktura rzęsek u dzieci z pierwotną dyskinezą rzęsek – dane z serii przypadków
Badanie obejmujące dzieci z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD) w Arabii Saudyjskiej wskazuje na znaczenie łączenia oceny ultrastruktury rzęsek z diagnostyką molekularną. W retrospektywnej serii 10 przypadków analizowano dane kliniczne, radiologiczne, w...
oddechzycia.pl
12-08-2026 18:47:45
12-08-2026 18:47:45
oddechzycia.pl
Pierwotna dyskineza rzęsek w portugalskiej kohorcie – diagnostyka, genetyka i różnice między dziećmi...
Pierwotna dyskineza rzęsek w portugalskiej kohorcie – diagnostyka, genetyka i różnice między dziećmi a dorosłymi
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) pozostaje chorobą trudną diagnostycznie, szczególnie u dorosłych, u których rozpoznanie może następować dopiero po wielu latach przewlekłych objawów ze strony układu oddechowego. Analiza największej opisanej dotąd por...
oddechzycia.pl
12-08-2026 23:43:09
12-08-2026 23:43:09
oddechzycia.pl
ECT2L i DZANK1 powiązane z pierwotną dyskinezą rzęsek. Nowy mechanizm PCD opisany w „Science”
ECT2L i DZANK1 powiązane z pierwotną dyskinezą rzęsek. Nowy mechanizm PCD opisany w „Science”
Dwa geny – ECT2L i DZANK1 – zostały powiązane z pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD) w badaniu opublikowanym w czasopiśmie Science. Międzynarodowy zespół badaczy połączył zaawansowane obrazowanie strukturalne ludzkich rzęsek z analizami genetycznymi i fu...
oddechzycia.pl
19-09-2026 04:16:56
19-09-2026 04:16:56
oddechzycia.pl
Jak organizm oczyszcza drogi oddechowe? Fizjologia śluzu, rzęsek i kaszlu
Jak organizm oczyszcza drogi oddechowe? Fizjologia śluzu, rzęsek i kaszlu
Wydzielina i jej skład, transport śluzowo-rzęskowy, biofizyka kaszlu, mięśnie oddechowe oraz neuronalna kontrola układu obronnego dróg oddechowych – zintegrowany opis mechanizmów utrzymujących homeostazę powierzchni dróg oddechowych, niskie obciążeni...
oddechzycia.pl
28-07-2026 04:51:04
28-07-2026 04:51:04
oddechzycia.pl
Zaostrzenia płucne w pierwotnej dyskinezie rzęsek: częstość, utrata funkcji płuc i aktualne możliwoś...
Zaostrzenia płucne w pierwotnej dyskinezie rzęsek: częstość, utrata funkcji płuc i aktualne możliwości leczenia
Zaostrzenia płucne są jednym z najważniejszych klinicznych problemów w pierwotnej dyskinezie rzęsek (PCD; ang. primary ciliary dyskinesia). Opublikowany w European Journal of Pediatrics przegląd Dvira Gatta, Inbal Golan-Tripto, Aviva Goldbarta i Guya...
oddechzycia.pl
11-09-2026 23:43:26
11-09-2026 23:43:26
interia.pl
Sensacja w polskich lasach. Pojawił się tu zmutowany genetycznie dzik
Sensacja w polskich lasach. Pojawił się tu zmutowany genetycznie dzik
Niecodzienna scena w Książańskim Parku Krajobrazowym. Pojawił się tam biały warchlak o nietypowym umaszczeniu. Fotografowi udało się uchwycić młodego dzika, który spacerował samotnie w pobliżu popularnego szlaku turystycznego. Leśnicy przyznają, że t...
interia.pl
07-03-2026 12:30:08
07-03-2026 12:30:08
interia.pl
Genetycznie modyfikowane ryby i muszki owocowe neutralizują rtęć
Genetycznie modyfikowane ryby i muszki owocowe neutralizują rtęć
Naukowcy wykorzystujący techniki inżynierii genetycznej stworzyli zwierzęta, które są w stanie trawić rtęć i przetwarzać ją na mniej toksyczne związki. Ale tam, gdzie jedni widzą nadzieję na oczyszczenie środowiska z toksyn inni widzą wielkie zagroże...
interia.pl
18-04-2026 19:54:19
18-04-2026 19:54:19
cenyrolnicze.pl
Holandia wstrzymuje dostawy modyfikowanej genetycznie soi z Argentyny
Holandia wstrzymuje dostawy modyfikowanej genetycznie soi z Argentyny
Holandia odrzuciła w tym miesiącu co najmniej dwie dostawy argentyńskiej śruty sojowej po wykryciu niezatwierdzonego materiału genetycznie modyfikowanego (GMO), co wzbudziło obawy o potencjalne zakłócenia w światowym handlu paszami.
cenyrolnicze.pl
29-04-2026 18:52:29
29-04-2026 18:52:29
cenyrolnicze.pl
Holandia wstrzymała dostawę genetycznie modyfikowanej śruty sojowej z Argentyny i Brazylii
Holandia wstrzymała dostawę genetycznie modyfikowanej śruty sojowej z Argentyny i Brazylii
Holenderskie władze odrzuciły cztery argentyńskie i dwie brazylijskie dostawy soi zawierające odmiany soi GMO niezatwierdzone w Unii Europejskiej. Przesyłki zawierały podobno śladowe ilości soi HB4 odpornej na suszę, uzyskanej w drodze modyfikacji ge...
cenyrolnicze.pl
14-05-2026 19:21:11
14-05-2026 19:21:11
cenyrolnicze.pl
Bruksela dopuszcza import modyfikowanej genetycznie soi. Utrzymuje jednak zakaz uprawy
Bruksela dopuszcza import modyfikowanej genetycznie soi. Utrzymuje jednak zakaz uprawy
- Komisja Europejska zatwierdziła cztery uprawy genetycznie modyfikowane (GMO) — dwie odmiany bawełny, jedną kukurydzę i jedną soję — do stosowania w żywności i paszach - poinformował Departament Rolnictwa Stanów Zjednoczonych (USDA).
cenyrolnicze.pl
16-05-2026 10:54:11
16-05-2026 10:54:11