Syndrom AGO to ultrarzadka choroba genetyczna, odkryta kilka lat temu. Powodują ją mutacje w genach AGO1 lub AGO2, które odpowiadają za prawidłowe działanie komórek. Dzieci z chorobą, potrzebują nie tylko leków, ale przede wszystkim sojuszników – ludzi, którzy nagłośnią ich historie i pomogą naukowc...
źródło: https://www.focus.pl/artykul/uczniowie-wlaczaja-sie-w-walke-o-zycie-dzieci-z-ago
dodano: 20-11-2025 02:00:09
Inne znaleziska:
newsmed.pl
Ośrodki leczenia chorób rzadkich, rejestr, e-karta pacjenta. Minister Demkow: Jesteśmy coraz bliżej
Ośrodki leczenia chorób rzadkich, rejestr, e-karta pacjenta. Minister Demkow: Jesteśmy coraz bliżej
Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-25 został uchwalony przez Radę Ministrów w sierpniu 2024 r. Jeszcze nie minął rok, a przez tak krótki czas udało się zrobić bardzo dużo – mówiła wiceminister Urszula Demkow podczas Dnia Chorób Rzadkich Wprost. Za...
newsmed.pl
23-07-2025 06:35:09
23-07-2025 06:35:09
newsmed.pl
Leczenie chorób rzadkich w Polsce: Przełom, ale jest kilka elementów do poprawy
Leczenie chorób rzadkich w Polsce: Przełom, ale jest kilka elementów do poprawy
Plan dla Chorób Rzadkich jest sprawnie realizowany, wkrótce pojawią się zmiany legislacyjne, które umożliwią tworzenie ośrodków eksperckich chorób rzadkich oraz powstanie rejestru. Jeżeli chodzi o poziom refundacji leków w chorobach rzadkich to jeste...
newsmed.pl
25-07-2025 11:52:02
25-07-2025 11:52:02
rynekzdrowia.pl
Rejestr rzadkich chorób dziecięcych za miliony do kosza. Resort zdrowia woli państwowy system
Rejestr rzadkich chorób dziecięcych za miliony do kosza. Resort zdrowia woli państwowy system
Za kulisami onkologii dziecięcej toczy się spór o dane medyczne tysięcy chorych. Ministerstwo Zdrowia odrzuciło propozycję włączenia gotowego rozwiązania rozwijanego od kilku lat przez organizacje pozarządowe, uznając je za ryzykowne. Opisujemy kulis...
rynekzdrowia.pl
08-09-2025 06:22:03
08-09-2025 06:22:03
alertmedyczny.pl
AI uczy się milionów lat ewolucji. Nowy model popEVE wspiera diagnostykę chorób rzadkich
AI uczy się milionów lat ewolucji. Nowy model popEVE wspiera diagnostykę chorób rzadkich
popEVE to pierwsze narzędzie AI, które porównuje mutacje w całym proteomie i może usprawnić diagnozy chorób rzadkich. Artykuł AI uczy się milionów lat ewolucji. Nowy model popEVE wspiera diagnostykę chorób rzadkich pochodzi z serwisu Alert Medyczny.
alertmedyczny.pl
25-11-2025 02:07:11
25-11-2025 02:07:11
alertmedyczny.pl
Plan dla Chorób Rzadkich 2026: rząd zapowiada kontynuację kluczowych działań
Plan dla Chorób Rzadkich 2026: rząd zapowiada kontynuację kluczowych działań
W wykazie rządu pojawił się Plan dla Chorób Rzadkich 2026. Dokument rozwija sześć kluczowych obszarów opieki. Artykuł Plan dla Chorób Rzadkich 2026: rząd zapowiada kontynuację kluczowych działań pochodzi z serwisu Alert Medyczny.
alertmedyczny.pl
09-12-2025 09:32:05
09-12-2025 09:32:05
rynekzdrowia.pl
Prof. Kułakowska apeluje: bez większych nakładów neurologia nie udźwignie chorób rzadkich
Prof. Kułakowska apeluje: bez większych nakładów neurologia nie udźwignie chorób rzadkich
28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Choć pojedyncze schorzenia dotyczą mniej niż 5 osób na 10 tys., łącznie obejmują nawet 8 proc. populacji. W Polsce to co najmniej 2,5 mln pacjentów, a około połowa z 8-10 tys. opisanych chorób rzadkich doty...
rynekzdrowia.pl
27-02-2026 23:24:26
27-02-2026 23:24:26
radiolodz.pl
28 lutego co roku obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi w miniony piątek zorganizował konferencję „Choroby rzadkie – wczoraj, dziś i jutro”. Rzadkie
radiolodz.pl
02-03-2026 16:39:14
02-03-2026 16:39:14
newsmed.pl
Badania niedostępne dla pacjentów. Konsultant krajowa: Bez nich Plan dla Chorób Rzadkich się nie uda
Badania niedostępne dla pacjentów. Konsultant krajowa: Bez nich Plan dla Chorób Rzadkich się nie uda
Diagnostyka chorób rzadkich poprawia się, jednak wciąż nie są dostępne dla pacjentów najważniejsze badania genetyczne. Apeluję o jak najszybsze ich wprowadzenie, bez tego Plan dla Chorób Rzadkich się nie uda – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsult...
newsmed.pl
08-08-2026 08:01:10
08-08-2026 08:01:10
forumakademickie.pl
Retina4IRD pomoże w diagnostyce rzadkich chorób siatkówki
Retina4IRD pomoże w diagnostyce rzadkich chorób siatkówki
Międzynarodowy zespół naukowców z udziałem Polaków opracował system Retina4IRD, który może znacząco zmienić sposób diagnozowania rzadkich chorób siatkówki. Wyniki randomizowanego badania klinicznego przy jego użyciu opublikowano w czasopiśmie „Nature...
forumakademickie.pl
13-08-2026 09:06:13
13-08-2026 09:06:13
alertmedyczny.pl
Mapa chorób rzadkich w mojeIKP. Pacjenci łatwiej znajdą ośrodki i poradnie
Mapa chorób rzadkich w mojeIKP. Pacjenci łatwiej znajdą ośrodki i poradnie
Nowa funkcja mojeIKP ułatwia wyszukiwanie placówek zajmujących się diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich. Artykuł Mapa chorób rzadkich w mojeIKP. Pacjenci łatwiej znajdą ośrodki i poradnie pochodzi z serwisu Alert Medyczny.
alertmedyczny.pl
14-08-2026 08:26:15
14-08-2026 08:26:15