Choroby rzadkie – diagnostyka i leczenie niemożliwe bez zaangażowania neurologów

Posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich zgromadziło parlamentarzystów, przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, ekspertów klinicznych, organizacje pacjentów oraz chorych i ich rodziny. Omówiono cztery obszary kliniczne, w których dostępn...

Restrykcyjne choroby płuc stanowią heterogenną, liczącą kilkaset jednostek grupę schorzeń, których wspólnym mianownikiem jest zmniejszenie objętości płuc oraz upośledzenie zdolności układu oddechowego do rozprężania. W przeciwieństwie do chorób obtur...

Pojawiają się coraz bardziej skuteczne metody leczenia w chorobach rzadkich, w przypadku których jeszcze niedawno nie było możliwości pomocy. Tak jest m.in. w chorobach neurologicznych jak CLN2 (tzw. demencja dziecięca), miastenia oraz rzadkich choro...

Angelini Pharma sfinalizowała przejęcie Catalyst Pharmaceuticals za 4,1 mld USD. Umowa wzmacnia rozwój terapii chorób rzadkich i neurologicznych. Artykuł 4,1 mld USD za Catalyst Pharmaceuticals. Angelini Pharma stawia na choroby rzadkie pochodzi z se...

Międzynarodowy hub skupiający naukowców z różnych instytucji, którzy badają zaburzenia w funkcjonowaniu komórki w chorobach rzadkich, powstanie w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN. To efekt grantu Narodowej Agencji Wymian...

Naukowcy z IIMCB stworzyli pierwszy systematyczny katalog 267 receptorów substratowych ligaz cullin-RING, z których 93 są już powiązane z chorobami genetycznymi. Analiza może pomóc lepiej interpretować warianty wykrywane u pacjentów i wyjaśniać mecha...

Polscy naukowcy z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej (IIMCB) opracowali pierwsze uporządkowane zestawienie grupy receptorów komórkowych, których znaczna część została powiązana z chorobami rzadkimi. Odkrycie może pomóc w in...

Międzynarodowy zespół z udziałem polskich naukowców opublikował w Nature Medicine wyniki testów systemu AI Retina4IRD, który podniósł trafność wskazania właściwego genu z 67,3 do 88,5 procent.

Mięśniaki macicy, nazywane również włókniakami lub fibroidami, to łagodne guzy wywodzące się z tkanki mięśniowej ściany macicy. Choć nie są zmianami nowotworowymi złośliwymi, ich obecność może wpływać na codzienne funkcjonowanie kobiet, powodując ból...

Bez jednolitych standardów, bez przewidywalności ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej trudno mówić o poczuciu bezpieczeństwa pacjentów – mówi Anna Kupiecka.