Pojawiają się coraz bardziej skuteczne metody leczenia w chorobach rzadkich, w przypadku których jeszcze niedawno nie było możliwości pomocy. Tak jest m.in. w chorobach neurologicznych jak CLN2 (tzw. demencja dziecięca), miastenia oraz rzadkich chorobach wątroby jak zespół Allagille’a oraz PBC. O ty...
Naukowcy z IIMCB stworzyli pierwszy systematyczny katalog 267 receptorów substratowych ligaz cullin-RING, z których 93 są już powiązane z chorobami genetycznymi. Analiza może pomóc lepiej interpretować warianty wykrywane u pacjentów i wyjaśniać mecha...
„Neurologiczne choroby rzadkie to poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do rozpoznania bywa długa i pełna niepewności”.
Angelini Pharma sfinalizowała przejęcie Catalyst Pharmaceuticals za 4,1 mld USD. Umowa wzmacnia rozwój terapii chorób rzadkich i neurologicznych. Artykuł 4,1 mld USD za Catalyst Pharmaceuticals. Angelini Pharma stawia na choroby rzadkie pochodzi z se...
Posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich zgromadziło parlamentarzystów, przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, ekspertów klinicznych, organizacje pacjentów oraz chorych i ich rodziny. Omówiono cztery obszary kliniczne, w których dostępn...
Międzynarodowy hub skupiający naukowców z różnych instytucji, którzy badają zaburzenia w funkcjonowaniu komórki w chorobach rzadkich, powstanie w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN. To efekt grantu Narodowej Agencji Wymian...
Polscy naukowcy z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej (IIMCB) opracowali pierwsze uporządkowane zestawienie grupy receptorów komórkowych, których znaczna część została powiązana z chorobami rzadkimi. Odkrycie może pomóc w in...
Międzynarodowy zespół z udziałem polskich naukowców opublikował w Nature Medicine wyniki testów systemu AI Retina4IRD, który podniósł trafność wskazania właściwego genu z 67,3 do 88,5 procent.
Terapie biologiczne nowej generacji pozwalają na pełny powrót do zdrowia pacjentów z chorobami zapalnymi jelit: celem leczenia jest nie tylko brak objawów, ale tzw. remisja endoskopowa i histologiczna, czyli wygaszenie stanu zapalnego w jelitach. – P...
Evotec i Odyssey wykorzystają AI, uczenie maszynowe i zaawansowany screening do poszukiwania nowych leków na choroby autoimmunologiczne. Artykuł Evotec i Odyssey stawiają na AI. Cel: nowe leki na choroby autoimmunologiczne i choroby o podłożu zapalny...
Choroby grzybowe zbóż to nie tylko problem z niższym plonem. W określonych warunkach mogą prowadzić również do pojawienia się w ziarnie substancji niebezpiecznych dla ludzi i zwierząt. Dlatego w 2026 roku PIORiN prowadzi w całej Polsce monitoring pla...