Naukowcy z IIMCB stworzyli pierwszy systematyczny katalog 267 receptorów substratowych ligaz cullin-RING, z których 93 są już powiązane z chorobami genetycznymi. Analiza może pomóc lepiej interpretować warianty wykrywane u pacjentów i wyjaśniać mechanizmy części chorób rzadkich.
Pojawiają się coraz bardziej skuteczne metody leczenia w chorobach rzadkich, w przypadku których jeszcze niedawno nie było możliwości pomocy. Tak jest m.in. w chorobach neurologicznych jak CLN2 (tzw. demencja dziecięca), miastenia oraz rzadkich choro...
„Neurologiczne choroby rzadkie to poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do rozpoznania bywa długa i pełna niepewności”.
Angelini Pharma sfinalizowała przejęcie Catalyst Pharmaceuticals za 4,1 mld USD. Umowa wzmacnia rozwój terapii chorób rzadkich i neurologicznych. Artykuł 4,1 mld USD za Catalyst Pharmaceuticals. Angelini Pharma stawia na choroby rzadkie pochodzi z se...
Posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich zgromadziło parlamentarzystów, przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, ekspertów klinicznych, organizacje pacjentów oraz chorych i ich rodziny. Omówiono cztery obszary kliniczne, w których dostępn...
Międzynarodowy hub skupiający naukowców z różnych instytucji, którzy badają zaburzenia w funkcjonowaniu komórki w chorobach rzadkich, powstanie w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN. To efekt grantu Narodowej Agencji Wymian...
Z reguły pamiętamy co robiliśmy wczoraj czy tydzień temu. Ale jakby trzeba było sobie przypomnieć cały, konkretny dzień sprzed paru lat, nie bylibyśmy w stanie przedstawić chronologii zdarzeń. To normalne. Z biegiem lat wspomnienia się zacierają. Jed...
Naukowcy na statku badawczym Pacific Storm, płynąc wzdłuż wybrzeża Zatoki Kalifornijskiej w Meksyku, dokonali nie lada odkrycia. Ich oczom ukazały się dwa dziobowaly miłorzębozębne - jedne z najrzadszych ssaków morskich. To jest jak złapać Pana Boga...
Evotec i Odyssey wykorzystają AI, uczenie maszynowe i zaawansowany screening do poszukiwania nowych leków na choroby autoimmunologiczne. Artykuł Evotec i Odyssey stawiają na AI. Cel: nowe leki na choroby autoimmunologiczne i choroby o podłożu zapalny...
Naukowcy z Narodowego Centrum Badań Sercowo-Naczyniowych w Madrycie odkryli cząsteczkę, która może bezpośrednio wywoływać miażdżycę. To może oznaczać początek rewolucji w profilaktyce i leczeniu chorób serca.