Naukowcy z IIMCB stworzyli pierwszy systematyczny katalog 267 receptorów substratowych ligaz cullin-RING, z których 93 są już powiązane z chorobami genetycznymi. Analiza może pomóc lepiej interpretować warianty wykrywane u pacjentów i wyjaśniać mechanizmy części chorób rzadkich.
źródło: https://newsmed.pl/aktualnosci/12420942/choroby-rzadkie-iimcb-opisuje-267-receptorow-cullin-ring.html
dodano: 21-08-2026 21:35:12
Inne znaleziska:
Choroby rzadkie pod lupą. „Są możliwości skutecznego leczenia, wykorzystajmy je”
newsmed.pl
Pojawiają się coraz bardziej skuteczne metody leczenia w chorobach rzadkich, w przypadku których jeszcze niedawno nie było możliwości pomocy. Tak jest m.in. w chorobach neurologicznych jak CLN2 (tzw. demencja dziecięca), miastenia oraz rzadkich choro...
newsmed.pl
09-03-2026 09:13:07
09-03-2026 09:13:07
Choroby rzadkie – diagnostyka i leczenie niemożliwe bez zaangażowania neurologów
newsmed.pl
„Neurologiczne choroby rzadkie to poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do rozpoznania bywa długa i pełna niepewności”.
newsmed.pl
27-02-2026 09:22:02
27-02-2026 09:22:02
4,1 mld USD za Catalyst Pharmaceuticals. Angelini Pharma stawia na choroby rzadkie
alertmedyczny.pl
Angelini Pharma sfinalizowała przejęcie Catalyst Pharmaceuticals za 4,1 mld USD. Umowa wzmacnia rozwój terapii chorób rzadkich i neurologicznych. Artykuł 4,1 mld USD za Catalyst Pharmaceuticals. Angelini Pharma stawia na choroby rzadkie pochodzi z se...
alertmedyczny.pl
16-07-2026 18:39:18
16-07-2026 18:39:18
Choroby rzadkie w Sejmie: leczenie bywa na wyciągnięcie ręki, ale pacjenci nadal czekają na dostęp do terapii i koordynację opieki
politykazdrowotna.com
Posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich zgromadziło parlamentarzystów, przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, ekspertów klinicznych, organizacje pacjentów oraz chorych i ich rodziny. Omówiono cztery obszary kliniczne, w których dostępn...
politykazdrowotna.com
29-07-2026 07:10:12
29-07-2026 07:10:12
W Nenckim powstanie hub skupiający naukowców badających choroby rzadkie
forumakademickie.pl
Międzynarodowy hub skupiający naukowców z różnych instytucji, którzy badają zaburzenia w funkcjonowaniu komórki w chorobach rzadkich, powstanie w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN. To efekt grantu Narodowej Agencji Wymian...
forumakademickie.pl
29-07-2026 15:03:15
29-07-2026 15:03:15
Polscy naukowcy opracowali sposób na szybsze wykrycie choroby Parkinsona
newsmed.pl
Naukowcy z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersytetu Gdańskiego uzyskali patent na innowacyjny sposób diagnozowania choroby Parkinsona.
newsmed.pl
21-08-2026 20:14:11
21-08-2026 20:14:11
Czy ludzki umysł może "podróżować w czasie"? Naukowcy badają to rzadkie zjawisko
pulshr.pl
Z reguły pamiętamy co robiliśmy wczoraj czy tydzień temu. Ale jakby trzeba było sobie przypomnieć cały, konkretny dzień sprzed paru lat, nie bylibyśmy w stanie przedstawić chronologii zdarzeń. To normalne. Z biegiem lat wspomnienia się zacierają. Jed...
pulshr.pl
22-09-2025 18:17:20
22-09-2025 18:17:20
Od lat nie widziano ich żywych. Naukowcy napotkali rzadkie morskie ssaki
interia.pl
Naukowcy na statku badawczym Pacific Storm, płynąc wzdłuż wybrzeża Zatoki Kalifornijskiej w Meksyku, dokonali nie lada odkrycia. Ich oczom ukazały się dwa dziobowaly miłorzębozębne - jedne z najrzadszych ssaków morskich. To jest jak złapać Pana Boga...
interia.pl
22-11-2025 07:52:33
22-11-2025 07:52:33
Evotec i Odyssey stawiają na AI. Cel: nowe leki na choroby autoimmunologiczne i choroby o podłożu zapalnym
alertmedyczny.pl
Evotec i Odyssey wykorzystają AI, uczenie maszynowe i zaawansowany screening do poszukiwania nowych leków na choroby autoimmunologiczne. Artykuł Evotec i Odyssey stawiają na AI. Cel: nowe leki na choroby autoimmunologiczne i choroby o podłożu zapalny...
alertmedyczny.pl
08-08-2026 10:52:06
08-08-2026 10:52:06
To może być rewolucja w leczeniu groźnej choroby. Naukowcy odkryli cząsteczkę
gazeta.pl
Naukowcy z Narodowego Centrum Badań Sercowo-Naczyniowych w Madrycie odkryli cząsteczkę, która może bezpośrednio wywoływać miażdżycę. To może oznaczać początek rewolucji w profilaktyce i leczeniu chorób serca.
gazeta.pl
18-07-2025 22:33:10
18-07-2025 22:33:10