Posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich zgromadziło parlamentarzystów, przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, ekspertów klinicznych, organizacje pacjentów oraz chorych i ich rodziny. Omówiono cztery obszary kliniczne, w których dostępna wiedza medyczna lub zarejestrowane terapie nie p...
„Neurologiczne choroby rzadkie to poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do rozpoznania bywa długa i pełna niepewności”.
Pojawiają się coraz bardziej skuteczne metody leczenia w chorobach rzadkich, w przypadku których jeszcze niedawno nie było możliwości pomocy. Tak jest m.in. w chorobach neurologicznych jak CLN2 (tzw. demencja dziecięca), miastenia oraz rzadkich choro...
Angelini Pharma sfinalizowała przejęcie Catalyst Pharmaceuticals za 4,1 mld USD. Umowa wzmacnia rozwój terapii chorób rzadkich i neurologicznych. Artykuł 4,1 mld USD za Catalyst Pharmaceuticals. Angelini Pharma stawia na choroby rzadkie pochodzi z se...
Międzynarodowy hub skupiający naukowców z różnych instytucji, którzy badają zaburzenia w funkcjonowaniu komórki w chorobach rzadkich, powstanie w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego PAN. To efekt grantu Narodowej Agencji Wymian...
Naukowcy z IIMCB stworzyli pierwszy systematyczny katalog 267 receptorów substratowych ligaz cullin-RING, z których 93 są już powiązane z chorobami genetycznymi. Analiza może pomóc lepiej interpretować warianty wykrywane u pacjentów i wyjaśniać mecha...
Polscy naukowcy z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej (IIMCB) opracowali pierwsze uporządkowane zestawienie grupy receptorów komórkowych, których znaczna część została powiązana z chorobami rzadkimi. Odkrycie może pomóc w in...
Międzynarodowy zespół z udziałem polskich naukowców opublikował w Nature Medicine wyniki testów systemu AI Retina4IRD, który podniósł trafność wskazania właściwego genu z 67,3 do 88,5 procent.
Na chorobę otyłościową choruje już 9 mln Polek i Polaków. - Gdyby zdecydowano o refundacji leków ograniczających masę ciała, np. analogów GLP-1 dla wszystkich pacjentów, powstałby program socjalny, którego Polska nie udźwignie - mówi Mateusz Oczkowsk...
W krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. św. Jana Pawła II przeprowadzono małoinwazyjną operację pomostowania aortalno-wieńcowego metodą MICS CABG. Zabieg wykonano bez przecinania mostka, z dostępu przez lewostronną minitorakotomię, i objął pełną r...
W nawrocie szpiczaka czekamy na terapię CAR-T i na belantamab mafadotyny, czyli na lek o zupełnie innym mechanizmie działania niż te terapie, które obecnie mamy do dyspozycji. To połączenie przeciwciała z lekiem cytostatycznym, to pierwszy tego typu...