SMA, ALS, NMOSD, EB: Za tymi skrótami kryją się rzadkie choroby neurologiczne i dermatologiczne. To cierpienie pacjentów, ale też nowoczesne terapie, które jeszcze kilkanaście lat temu były tylko w sferze marzeń. Dziś coraz częściej są dostępne w Polsce, a kolejne: tuż za rogiem – mówili eksperci i...
NMOSD to rzadka choroba neurologiczna, która nieleczona może prowadzić do ślepoty i paraliżu. Dzięki nowoczesnym lekom biologicznym życie pacjentów zmienia się diametralnie – nie tylko unikają niepełnosprawności, ale mogą wrócić do aktywnego życia za...
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to nieuleczalna choroba neurozwyrodnieniowa, która prowadzi do paraliżu i śmierci. Diagnoza często następuje z dużym opóźnieniem, a dostęp do kluczowych badań genetycznych w Polsce jest ograniczony. Pierwsza celowan...
Barbara Gołubowska przez cztery lata szukała diagnozy. W końcu usłyszała: SOD1-ALS – rzadka, postępująca choroba neurologiczna. Dzięki nowoczesnej terapii odzyskała nadzieję i siłę, by realizować marzenia. – Trzeba żyć tu i teraz – mówi z uśmiechem.
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) przez lata oznaczało dla pacjentów i lekarzy bezradność wobec szybko postępującej choroby. Pojawienie się terapii hamującej rozwój ALS u osób z mutacją w genie SOD1 daje nadzieję na zatrzymanie choroby, a nawet popr...
Pierwszy lek zatrzymujący ALS dostępny w Polsce. Refundacja tofersenu od 1 października 2025 r. dla chorych z mutacją SOD1. Artykuł Przełomowa decyzja Ministerstwa Zdrowia. Refundacja pierwszej terapii dla pacjentów z ALS z mutacją w genie SOD1 pocho...
Od 1 października polscy pacjenci ze stwardnieniem bocznym zanikowym (ALS) z mutacją w genie SOD1 otrzymają dostęp do pierwszej refundowanej terapii zatrzymującej postęp choroby. Refundacja tofersenu to historyczny krok w leczeniu tej śmiertelnej cho...
Po raz pierwszy w Polsce opublikowano krajowe wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Nowe zalecenia otwierają drogę do szybszego rozpoznania choroby i zastosowania pierwszej terapii celowanej u...
Polska opieka nad ALS przechodzi przełom: po raz pierwszy opublikowano krajowe wytyczne w diagnostyce klinicznej i genetycznej, obejmującej również poradnictwo genetyczne dla rodzin pacjentów. Szybkie rozpoznanie genetycznej postaci ALS pozwala międz...
Opierając się na pozytywnych wynikach pośrednich uzyskanych w badaniu klinicznym fazy I nad lekiem na rdzeniowy zanik mięśni, Biogen przechodzi do etapu badań rejestracyjnych.
Antysensowne oligonukleotydy (ASO) to jedna z najbardziej obiecujących metod terapii molekularnych w chorobach genetycznych. Największym sukcesem pozostaje leczenie SMA nusinersenem, które zmieniło perspektywę tysięcy pacjentów.