Program leczenia ALS już jest. Problemem pozostaje dostęp do szybkiej diagnostyki genetycznej

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to nieuleczalna choroba neurozwyrodnieniowa, która prowadzi do paraliżu i śmierci. Diagnoza często następuje z dużym opóźnieniem, a dostęp do kluczowych badań genetycznych w Polsce jest ograniczony. Pierwsza celowan...

Barbara Gołubowska przez cztery lata szukała diagnozy. W końcu usłyszała: SOD1-ALS – rzadka, postępująca choroba neurologiczna. Dzięki nowoczesnej terapii odzyskała nadzieję i siłę, by realizować marzenia. – Trzeba żyć tu i teraz – mówi z uśmiechem.

SMA, ALS, NMOSD, EB: Za tymi skrótami kryją się rzadkie choroby neurologiczne i dermatologiczne. To cierpienie pacjentów, ale też nowoczesne terapie, które jeszcze kilkanaście lat temu były tylko w sferze marzeń. Dziś coraz częściej są dostępne w Pol...

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) przez lata oznaczało dla pacjentów i lekarzy bezradność wobec szybko postępującej choroby. Pojawienie się terapii hamującej rozwój ALS u osób z mutacją w genie SOD1 daje nadzieję na zatrzymanie choroby, a nawet popr...

Pierwszy lek zatrzymujący ALS dostępny w Polsce. Refundacja tofersenu od 1 października 2025 r. dla chorych z mutacją SOD1. Artykuł Przełomowa decyzja Ministerstwa Zdrowia. Refundacja pierwszej terapii dla pacjentów z ALS z mutacją w genie SOD1 pocho...

Od 1 października polscy pacjenci ze stwardnieniem bocznym zanikowym (ALS) z mutacją w genie SOD1 otrzymają dostęp do pierwszej refundowanej terapii zatrzymującej postęp choroby. Refundacja tofersenu to historyczny krok w leczeniu tej śmiertelnej cho...

Po raz pierwszy w Polsce opublikowano krajowe wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Nowe zalecenia otwierają drogę do szybszego rozpoznania choroby i zastosowania pierwszej terapii celowanej u...

Polska opieka nad ALS przechodzi przełom: po raz pierwszy opublikowano krajowe wytyczne w diagnostyce klinicznej i genetycznej, obejmującej również poradnictwo genetyczne dla rodzin pacjentów. Szybkie rozpoznanie genetycznej postaci ALS pozwala międz...

Bielszczanka, Grażyna Witos od dziewięciu lat zmaga się ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) - rzadką, postępującą chorobą neurologiczną prowadzącą do stopniowego zaniku mięśni i całkowitego paraliżu. Dziś jest osobą leżącą, ale jak podkreśla, ni...

Endometrioza atakuje Polki, które przez lata nie mogły znaleźć w Polsce odpowiedniej pomocy. Dziś mamy lekarzy specjalistów, odpowiednie ośrodki, a od lipca 2025 roku można skorzystać z bezpłatnej diagnostyki i leczenia. To duży krok w stronę poprawy...